Resumen
La distrofia muscular oculofaríngea es un raro trastorno genético caracterizado clínicamente por ptosis palpebral y dificultades deglutorias. Con este trabajo se pretende hacer una descripción detallada de un caso particular, poniendo de manifiesto la relevancia de los hallazgos electromiográficos, además se propone realizar una exhaustiva revisión bibliográfica sobre el tema.
Fue un estudio clínico, neurofisiológico y molecular de una paciente de 82 años remitida a la Unidad de Neurofisiología Clínica por ptosis palpebral bilateral y disfagia progresiva.
El estudio electromiográfico objetivó la existencia de una miopatía de predominio facial y el estudio molecular confirmó la existencia de una expansión patológica de 12 repeticiones en el tracto poli-alanina del gen PABPN1.
La distrofia muscular oculofaríngea es una enfermedad infradiagnosticada que puede pasar desapercibida, simulando otros procesos patológicos. Un riguroso estudio neurofisiológico es fundamental para llevar a cabo un diagnóstico de sospecha así como para orientar el posterior diagnóstico molecular.
Citas
BRAIS B, ROULEAU GA, BOUCHARD JP, FARDEAU M, TOME FM. Oculopharyngeal muscular dystrophy. Semin Neurol. 1999; 19 (1): 59-66.
HUTCHINSON J. On Ophthalmoplegia Externa, or Symmetrical Immobility (partial) of the Eyes, with Ptosis. Med Chir Trans. 1879; 62: 307-29.
TAYLOR EW. Progressive vagus-glossopharyngeal paralysis with ptosis: contribution to group of family disease. J Nerv Ment Disord 1915; 42: 129-39.
BRAIS B, BOUCHARD JP, ROCHEFORT DL ET AL. Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy. Nature Genet 1998; 18 (2): 164-67.
HARISH P, MALERBA A, DICKSON G, BACHTARZI H. Progress on gene therapy, cell therapy, and pharmacological strategies toward the treatment of oculopharyngeal muscular dystrophy. Hum Gene Ther. 2015; 26(5): 286-92.
HERNÁNDEZ-MONTERO E, MESA-MARRERO M, FRÍAS-BERZOSA BD. ET AL. Oculopharyngeal muscular dystrophy: a case report and review of the literature. Acta Otorrinolaringol Esp. 2012 63(6):482-4.
BARBEAU A. The syndrome of hereditary late-onset ptosis and dysphagia in French Canada. In: Kuhn E, ed. Symposium über Progressive Muskeldystrophie. Berlin, Germany: Springer-Verlag. 1996. P. 102-109.
BLUMEN SC, SADEH M, KORCZYN AD, ROUCHE A, NISIPEANU P, ASHEROV A, TOME FM. Intranuclear inclusions in oculopharyngeal muscular dystrophy among Bukhara Jews. Neurology. 1996; 46 (5): 1324-8.
CHARTIER A, KLEIN P, PIERSON S, ET AL. Mitochondrial dysfunction reveals the role of mRNA poly(A) tail regulation in oculopharyngeal muscular dystrophy pathogenesis. PLoS Genet. 2015 Mar 27;11 (3).
JOUAN L, ROCHEFORD D, SZUTO A, ET AL. An 18 alanine repeat in a severe form of oculopharyngeal muscular dystrophy. Can J Neurol Sci. 2014; 41(4): 508-11.
LUIGETTI M, LO MONACO M, MIRABELLA M, ET AL. Oculopharyngeal muscular dystrophy: Clinical and neurophysiological features. Clin Neurophysiol. 2015; 20 (12): 2406-8.
RAZ V, BUTLER-BROWNE G, VAN ENGELEN B, ET AL. 191st ENMC international workshop: recent advances in oculopharyngeal muscular dystrophy research: from bench to bedside 8-10 June 2012, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2013;23 (6): 516-23.
BRAIS B. Oculopharyngeal muscular dystrophy. Handb Clin Neurol. 2011; 101: 181-92.
GIDARO T, NEGRONI E, PÉRIÉ S, ET AL. Atrophy, fibrosis, and increased PAX7-positive cells in pharyngeal muscles of oculopharyngeal muscular dystrophy patients. J Neuropathol Exp Neurol. 2013; 72 (3): 234-43.
OSKARSSON B, RINGEL SP. Oculopharyngeal muscular dystrophy as a cause of progression of weakness in antibody positive myasthenia gravis. Neuromuscul Disord. 2013; 23 (4): 316-8.
TONDO M, GÁMEZ J, GUTIÉRREZ-RIVAS E, MEDEL-JIMÉNEZ R, ET AL. Genotype and phenotype study of 34 Spanish patients diagnosed with oculopharyngeal muscular dystrophy. J Neurol. 2012; 259 (8): 1546-52.
YOU P, MA Q, TAO T. Gene diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy in a Chinese family by a GeneScan method. J Clin Lab Anal. 2010; 24 (6): 422- 5.
JONES LK JR, HARPER CM. Clinical and electrophysiologic features of oculopharyngeal muscular dystrophy: lack of evidence for an associated peripheral neuropathy. Clin Neurophysiol. 2010; 121 (6): 870-3.
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