Resumen
La enfermedad de Creutzfeld-Jakob es una patología neurodegenerativa fatal e intratable, que hace parte de las denominadas encefalopatías espongiformes y se produce por la acumulación anormal de la PrP (proteína priónica patogénica),denominada PrPsc, a nivel del sistema nervioso central. La enfermedad priónica humana más común es la forma esporádica de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob, cuya aparición se ha relacionado con los efectos ambientales desconocidos o los sucesos aleatorios y genéticos, que resultan en la producción espontánea de PrP en el cerebro.
A continuación se presentan dos casos clínicos de dos mujeres que consultan al servicio de urgencias del Hospital Universitario San Ignacio, en quienes se sospechó encefalopatía rápidamente progresiva, compatible con enfermedad de Creutzfeld-Jakob.
Citas
RODRIGUEZ DR, CILLIANI B. Encefalopatías espongiformes transmisibles. Infectio. 2004;8:9.
Puoti G, Bizzi A, Forloni G, Safar JG, Tagliavini F, Gambetti P. Sporadic human prion diseases: Molecular insights and diagnosis. Lancet Neurol. Elsevier Ltd; 2012;11(7):618-28.
VAN EVERBROECK B, BOONS J, CRAS P. Cerebrospinal fluid biomarkers in Creutzfeldt-Jakob disease. Clin Neurol Neurosurg. 2005;107(5):355-60.
BARASHI NS, VARGAS C, ZARCO LA. Enfermedades priónicas humanas. Univ Medica. 2013; 54(4):495-516
FORNER SA, TAKADA LT. Comparing CSF biomarkers and brain MRI in the diagnosis of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology Clinical practice 2015,116-125.
COULTHART, MB, ANCES BM. Creutzfeldt-Jakob disease the search for definitive diagnostic tests continues. Neurology Clinical practice 2015, 99-101.
SHINOHARA MN, HAMAGUCHI T. Serum tau protein as a marker for the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. J Neurol 2011, 258, 1464-1468.
ZANUSSO G, FIORINI M, FERRARI S, ET AL. Cerebrospinal Fluid Markers in Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease. International Journal of Molecular Sciences. 2011;12(9):6281-6292.
COULTHART MB, JANSEN GH, OLSEN E, ET AL. Diagnostic accuracy of cerebrospinal fluid protein markers for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease in Canada: a 6-year prospective study. BMC Neurology. 2011;11:133.
KARCH A, HERMANN P, PONTO C ET AL. Cerebrospinal fluid tau levels are a marker for molecular subtype in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Neurobiology of aging 2015,1964-1968.
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