Resumen
El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un desorden genético autosómico dominante, con manifestaciones multisistémicas. Una de ellas es la aparición de astrocitoma subependimario de células gigantes, lesión mínimamente infiltrativa, comúnmente localizada en el ventrículo lateral y frecuentemente evidenciada clínicamente por síntomas relacionados con aumento de la presión intracraneana. La resección quirúrgica es el estándar de tratamiento, sin embargo, una nueva molécula llamada Everolimus, que bloquea mTOR, proteína intracelular responsable del crecimiento y proliferación celular, es una nueva opción terapéutica para estos pacientes, ya que conlleva menos morbilidad y mortalidad. Presentamos el caso de un paciente de 4 años, 10 meses quien presento un cuadro inicial de limitación en movimientos del hemicuerpo izquierdo y en quien posteriormente se llegó al diagnóstico de astrocitoma subependimario de células gigantes. Se administró tratamiento con Everolimus mostrando disminución significativa del tamaño del tumor y resolución de los síntomas.
Citas
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