Resumen
Introducción: el síndrome de Miller Fisher y la variante faringo-cérvico-braquial han sido catalogados como formas independientes del síndrome de Guillain-Barré. Actualmente, podrían considerarse entidades vinculadas con manifestaciones que pueden superponerse. Además, los anticuerpos antigangliósidos son un marcador serológico útil para definir su evolución y pronóstico.
El objetivo de este trabajo ha sido presentar y analizar el caso clínico de un paciente con un síndrome paralítico cráneo-bulbar, consecuencia del fenotipo mixto entre Miller Fisher y la variante faringo-cérvico-braquial, asociado con anticuerpos anti-GD1a y anti-GQ1b.
Presentación del caso: paciente masculino de 43 años que ingresó a la guardia de emergencia por disfagia, disartria, oftalmoplejía, debilidad facial y de miembros superiores y arreflexia, síntomas que evolucionaron hacia la insuficiencia respiratoria. El estudio con conducción nerviosa mostró polineuropatía mixta axonal y líquido cefalorraquídeo con disociación proteína-células. El panel de anticuerpos antigangliósidos resultó fuertemente positivo para anti-GD1a y positivo para anti-GQ1b. Se inició tratamiento con inmunoglobulina endovenosa, que debió reemplazarse por plasmaféresis por alteración renal, y tras cinco semanas, el paciente recuperó la autonomía respiratoria y fue derivado a un centro de rehabilitación, con recuperación total a los seis meses.
Discusión: el diagnóstico diferencial del síndrome paralítico cráneo-bulbar incluye enfermedades de la unión neuromuscular, lesiones estructurales del tronco encefálico o de las meninges y polirradiculoneuropatías inflamatorias. Los hallazgos electrofisiológicos de este caso son consistentes con una polineuropatía axonal. La detección de anticuerpos anti-GQ1b y anti-GD1a aporta información relevante en la comprensión de este fenotipo poco frecuente.
Conclusión: este caso ilustra los mecanismos, el diagnóstico diferencial y las manifestaciones electrofisiológicas y serológicas de la superposición de distintos fenotipos clínicos.
Citas
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