Resumen
Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, se manifiesta por debilidad muscular progresiva de predominio proximal, hipotonía y arreflexia osteotendinosa, la etiología es una mutación en el gen de supervivencia neuronal SMN.
Objetivo: determinar las características clínicas de los pacientes menores de 18 años con atrofia muscular espinal en de Medellín, durante el período 2008-2013.
Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes con AME que consultaron en el Hospital Universitario San Vicente Fundación y un consultorio privado de neuropediatría en Medellín durante el período 2008-2013, en total se recopilaron datos de 29 pacientes, se revisaron las características clínicas, las ayudas diagnósticas practicadas y los tratamientos realizados.
Resultados: la AME tipo II resultó la forma clínica más frecuente (62%) seguida por la AME tipo I (24.13%), las principales manifestaciones fueron la hipotonía (100%) debilidad muscular (93.1%) y la arreflexia osteotendinosa (82.8%). Las fasciculaciones en la lengua se presentaron en el 48.3% de los pacientes. La prueba molecular fue realizada en 6 pacientes y en todos se encontró deleción del exón 7 del gen SMN1.
Conclusión: la atrofia muscular espinal es una enfermedad degenerativa y de progresión variable de acuerdo a su clasificación. Clínicamente, se debe sospechar cuando exista síndrome motoneuronal y fasciculaciones linguales. El diagnóstico molecular es el método más acertado para confirmar la enfermedad.
Citas
LUNN MR, WANG CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008; 371: 2120-2133.
CASTIGLIONI C, LEVICAN J, RODILLO E. Atrofia muscular espinal: caracterización clínica, electrofisiológica y molecular de 26 pacientes. Rev Med Chile. 2011; 139: 197-204.
MERCURI E, BERTINI E, IANNACCONE ST. Childhood spinal muscular atrophy: controversies and challenges. Lancet Neurol 2012; 11 (5): 443-52.
LEFEBVRE S, BURLET P, LIU Q, BERTRANDY S, CLERMONT O, MUNNICH A, ET AL. Correlation between severity and SMN protein level in spinal muscular atrophy. Nat Genet 1997; 16 (3): 265-269.
BASIL T, DARRAS AND PETER B. Kang. Clinical trials in spinal muscular atrophy. Current opinion in pediatrics. 2007 (6); 19:675-679.
SIMIC G. Pathogenesis of proximal autosomal recessive spinal muscular atrophy. Acta Neuropathol. 2008; 116(3): 223-234.
GARÓFALO GÓMEZ, N. Atrofia muscular espinal en el niño. Rev. Cubana de Ped. 2009; 81(3): 1-6.
SUMNER CJ. Molecular mechanisms of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007; 22: (8) 979-989.
MUNSAT TL, DAVIES KE. International SMA Consortium meeting. (26-28 June 1992, Bonn, Germany). Neuromuscular Disorders. 1992; 2(5-6):423-428.
RUSSMAN BS. Spinal muscular atrophy: clinical classifications and disease heterogeneity. J Child Neurol. 2007; 22(8):946-951.
BUCHTHAL F, OLSEN PZ. Electromyography and muscle biopsy in infantile spinal muscular atrophy. Brain 1970; 93(1):15-30.
OGINO S, WILSON R. Spinal muscular atrophy: molecular genetics and diagnostics. Expert Re Mol Diagn. 2004; 4(1): 15-29.
HERRERA D, RIVERA M, GONZÁLEZ L, HERNÁNDEZ R. Caracterización clínico molecular en pacientes con atrofia muscular espinal. Rev Med Hosp Gen Mex. 2012; 75(3): 162-167.
WAN JIN CHEN, WAN JUAN DONG, XIAO ZHEN LIN, MIN TING LIN, ET AL. Rapid diagnosis of spinal muscular atrophy using High-Resolution Melting Analysis. BMC Medical Genetics. 2009; 10:45-49.
VAN BERGEIJK J, HAASTERT K, GROTHE C, CLAUS P. Valproic Acid promotes neurite outgrowth in PC12 cells independent from regulation of the survival of motoneuron protein. Chem Biol Drug Des. 2006; 67(3): 244-247.
SWOBODA KJ, SCOTT CB, CRAWFORD TO, SIMARD LR, ET AL. SMA CARNI-VAL Trial Part I: Double-Blind, Randomized, Placebo-Controlled Trial of L-Carnitine and Valproic Acid in Spinal Muscular Atrophy. PLoS One. 2010; 5(8):121-140.
KISSEL JT, SCOTT CB, REYNA SP, CRAWFORD TO, SIMARD LR. SMA CARNI-VAL Trial Part II: A Prospective, Single-Armed Trial of L-Carnitine and Valproic Acid in Ambulatory Children with Spinal Muscular Atrophy. PLoS One. 2011; 6(7): e1296.
BOSBOOM WMJ, VRANCKEN AFJE, VAN DEN BERG LH, WOKKE JHJ, IANNACCONE ST. Drug treatment for spinal muscular atrophy type I (Review). The Cochrane Library. 2009; 1: 1-3.
PANE M, STACCIOLI S, MESSINA S, D'AMICO A, PELLICIONI M, MAZZONE E, CUTTINI M, ET AL. Daily salbutamol in young patients with SMA type II. Neuromuscul Disord. 2008; 18 (7): 536-540.
TIZIANO FD., LOMASTRO R., PINTO AM., MESSINA S., D'AMICO A., FIORI S. ANGELOZZI C., PANEM. AND MERCURI E, ET AL. Salbutamol increases survival motor neuron (SMN) transcript levels in leucocytes of spinal muscular atrophy (SMA) patients: relevance for clinical trial design. J Med Genet. 2010; 47(12): 856-858.
ZERRES K, RUDNIK-SCHONEBOM SABINE ET AL. A collaborative study on the natural history of childhood and juvenile onset proximal spinal muscular atrophy (type II and III SMA)569 patients. Journal of the Neurological Sciences. 1997; 146(1): 67-72.
HAUSMANOWA-PETRUSEWICZ I, KARWANSKA A. Electromyography findings in different forms of infantile and juvenile proximal spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 1986; 9 (1):37-46.
SCHROTH MK. Special consideration in the respiratory management of spinal muscular atrophy. Pediatrics. 2009; 123 Suppl 4: S245-249.
CHATWIN M, BUSH A, SIMONDS AK. Outcome of goal-direct no invasive ventilation and mechanical insufflation/exsufflation in spinal muscular atrophy type I. Arch Dis Child. 2011; 96 (5): 426-432.
MACKENZIE A. Sense in antisense therapy for spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2012; 366 (8): 761-763.
SÁNCHEZ R, GALLÓN C, MARTÍNEZ N. Trabajos Originales: Atrofia Muscular Espinal. Revisión y reporte de tres casos. Actualizaciones Pediátricas Fundación Santa Fe; 2002; 13 (1): 1-3.
MARTÍNEZ RS, LANCHEROS GE, RODRÍGUEZ HJ. Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia) Presentación de un caso y revisión de la literatura. Med UNAB. 2010; 13: 116-122.
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